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科室概况

人类基因中心承担多种基因异常所致疾病的诊断、治疗和科学研究工作,是湖北省代谢性心血管疾病临床医学研究中心的牵头单位,也是代谢异常和血管衰老湖北省重点实验室的核心单位。长期致力于推动包括心血管代谢疾病在内的多种因基因结构、修饰、调节和功能异常所致疾病的临床医疗和科学研究进步。

中心拥有高级专业技术职称人员10余名,配有专职技术和管理人员6名。

中心主任黄恺教授是美国心脏病学院 Fellow (FACC),国家卫生健康突出贡献专家。华中科技大学附属协和医院副院长、心血管内科教研室主任,华中科技大学同济医学院梨园心血管临床医学中心主任,湖北省代谢性心血管疾病医学临床研究中心主任,代谢异常和血管衰老湖北省重点实验室主任。

担任中华医学会心血管病分会委员、代谢性心血管病学组副组长,中国医师协会理事、中国医师协会高血压分会常委,中国胸痛中心联盟副主席、湖北省胸痛中心联盟主席,中国心血管代谢联盟执行主席,湖北省预防医学会心血管专委会主委,湖北省心血管病学会副主委。

主持科学研究项目分别获得湖北省科技进步一等奖和中华医学科技奖一等奖。担任《中国医学前沿杂志(电子版)》副主编、《中华心血管病杂志(网络版)》副主编及多个心血管和代谢领域杂志编委。

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中心长年承担医学生本科生的见习以及八年制医学生、硕士和博士研究生的培养工作。

本研究团队长期承担国家科技部、国家自然科学基金委、湖北省和武汉市的重大、重点科学研究项目,在冠心病等动脉粥样硬化性心血管疾病、糖尿病靶器官损害、肥胖、非酒精性脂肪肝病等的临床和研究工作中取得了一系列具有自主知识产权的创新性研究成果。

1.遗传基因检测:

家族性脂代谢异常(家族性高胆固醇血症、甘油三酯血症、混合性高脂血症),家族性心肌病(肥厚型心肌病,扩张型心肌病,限制性心肌病,左室致密化不全心肌病),心脏离子通道病,癫痫和相关综合征,遗传性肌病,单基因突变相关糖尿病和肥胖,单基因突变相关脂肪性肝病,线粒体病等家族遗传性疾病开展遗传分子诊断。

2.基因变异所致疾病的治疗:

根据基因异常所致疾病种类,针对性地开展疾病诊断和临床治疗。

3.个体化用药指导基因检测:

基因变异可引起所编码的药物代谢酶、转运蛋白和受体蛋白氨基酸序列和功能异常,从而影响药物代谢及药效,成为产生药物效应个体差异和种族差异的重要原因。基于现有基因多态性对药物疗效及不良反应风险影响的相关研究,结合受检者基因检测结果,分析多态性位点的差异对药物反应的影响,从而提示无效用药及不良反应风险,为临床医师合理选择药物提供指导。

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