妇科
先天性输精管缺如健康教育处方
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尊敬的病友:
您好!为了帮助您早日恢复健康,请您仔细阅读以下内容,并积极配合。
一、对疾病的认识
先天性输精管缺如(congenital absence of vas deferens, CBAVD)是男性生殖系统的一种先天性畸形,约占男性不育症的1%-2%,占无精子症的15-20%。是梗阻性无精子症的重要原因之一,也是利用现代生育技术可以有效解决患者生育问题的疾病。
二、病因
先天性输精管缺如一直被怀疑可能与遗传因素有关,经研究发现囊性纤维化病与先天性输精管缺如在临床上密切相关。
囊性纤维化病是一种常见的致死性常染色体隐性遗传病,在白种人活产儿中发病率达1/2000,致病基因携带者频率高达1/22,其临床主要表现为慢性肺部疾患,胰腺外分泌功能不足,汗液电解质浓度增高及男性不育等。该病致病基因已于1989年被定位于7号染色体长臂3区1带(7q31),编码蛋白质称为囊性纤维化病跨膜转运调节物(cystic fibrosis transport regulator,CFTR),行使氯离子通道的功能,目前该基因已发现600余种突变和变异,覆盖整个CFTR基因区域。
一部分的单纯性先天性输精管缺如是CFTR基因突变的结果,是囊性纤维化病的一个特殊的表现型,但在另一部分CBAVD患者中并未发现CFTR基因突变.
三、怎么治疗?可以治愈吗?
双侧输精管缺如常因婚后不育而就诊,患者身体健康,性生活正常,能射精,精液量少,阴囊触诊精索内扪及不到输精管,单侧输精管缺如由于对侧睾丸输精管正常,可不影响正常生育,故不必治疗,重复输精管畸形无临床症状,性生活正常,多在阴囊探查手术中被发现。
研究表明,先天性输精管缺如的主要遗传学病因CFTR基因突变并不影响精子本身的功能及人工授精的成功率,但该病的治疗仍相当困难,以往可通过穿刺人工精子贮囊抽吸精子作人工授精,实践证明成功率太低,难以在临床上推广,近年推荐显微外科附睾精子吸引术(percutaneous epididymal sperm aspiration,PESA)+卵胞浆内显微精子注射(intracytoplamic sperm injection,ICSI)相结合进行治疗,可有效提高生育率。
针对囊性纤维化主要是对症处理,应用抗生素,采用饮食疗法以利食物消化吸收。

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