姐妹同患高血压竟因家族基因缺陷

此疾病全球医学报道不足150例

本报讯实际年龄15岁，骨龄却只有10岁，身高也只有1米47，并长期遭受高血压困扰，来自河南驻马店的王惠（化名）为自己的“怪病”心烦不已。

两年前，在一次跳皮筋中无故摔倒后，王惠就一直感觉头痛，头晕，并辍学在家。期间，她的血压不断升高。在当地就医也没查处原因。

经检查后发现，王惠的发育较同龄人迟缓。她已过15岁，却没有显示出应有的性特征，胸部、子宫等生殖器官完全处于幼龄状态。临床检测表明：一种叫“先天性肾上腺皮质增生”的罕见疾病袭上王惠，这种病症是由17α羟化酶这一物质的缺乏所致。

协和医院内分泌科袁莉教授解释说，正常人体内含有17α羟化酶，这种酶与其他物质合成，产生促成生长发育的激素。没有17α羟化酶，性激素合成就缺乏“原料”，王惠才出现发育迟缓，性特征不明显的症状。

同时，17α羟化酶的“缺席”也带来另一后果：本与17α羟化酶合成的DOC的这种物质，由于“无人问津”，堆积过多，促成高血压的产生。

袁教授分析，王惠的第10号染色体长臂出现了基因突变是导致17α羟化酶缺失的“罪魁祸首”。由于王惠父母双方都是这种缺陷基因的携带者，他们的后代患“先天性肾上腺皮质增生”的可能性就非常大。经检测，王惠的妹妹王丽（化名）也患有此病。

近日，王惠姐妹在协和医院接受综合激素治疗，高血压的病症已得到控制。

经医学检索，此病的医学报道全球不足150例，国内则不足30例。

（涂晓晨夏文芳）