1.遗传基因检测：

家族性脂代谢异常（家族性高胆固醇血症、甘油三酯血症、混合性高脂血症），家族性心肌病（肥厚型心肌病，扩张型心肌病，限制性心肌病，左室致密化不全心肌病），心脏离子通道病，癫痫和相关综合征，遗传性肌病，单基因突变相关糖尿病和肥胖，单基因突变相关脂肪性肝病，线粒体病等家族遗传性疾病开展遗传分子诊断。

2．基因变异所致疾病的治疗：

根据基因异常所致疾病种类，针对性地开展疾病诊断和临床治疗。

3.个体化用药指导基因检测：

基因变异可引起所编码的药物代谢酶、转运蛋白和受体蛋白氨基酸序列和功能异常，从而影响药物代谢及药效，成为产生药物效应个体差异和种族差异的重要原因。基于现有基因多态性对药物疗效及不良反应风险影响的相关研究，结合受检者基因检测结果，分析多态性位点的差异对药物反应的影响，从而提示无效用药及不良反应风险，为临床医师合理选择药物提供指导。