包括:Alagille综合征(阿拉基综合征)、Woodhouse-Sakati综合征、Wallenberg综合征、noonan综合征、turner综合征(特纳综合征)、先天性肾上腺皮质增生症、雄激素受体不敏感综合征、klinefelter综合征(先天性曲细精管发育不良综合征)、低促性腺激素性性腺功能减退症、46XY性反转综合征、PWS综合征(小胖威利综合征)、垂体柄阻断综合征、CAGSSS综合征、Laron综合征、假性甲状旁腺功能减退综合征、Wolfram样综合征、Mccune-Albright综合征、生长激素缺乏性矮小(侏儒症)、Silver-Russell综合征、kallman综合征(卡尔曼综合征)、Prader-Willi综合征、单基因糖尿病、脂肪萎缩性糖尿病、性发育障碍、脂肪萎缩性糖尿病等