我院发现一例罕见家族遗传病
患者息肉撑满结肠
协和网讯 一出生,手脚、嘴唇上就长着黑斑;长期莫名腹痛,过一会儿又自行缓解;结肠中还布满大大小小的息肉。近日,我院病理科的医生详细分析后指出,这是一种叫做黑斑息肉综合征的罕见遗传病。
患者李先生来自黄石,今年32岁。昨日,协和医院医生切开其结肠后大吃一惊:肠腔上布满了大大小小的息肉,有的像珊瑚,有的像蘑菇。
资料显示,此病叫黑斑息肉综合征,具有明显的家族遗传性,在我国发病率为130万分之一,临床上十分罕见。
据患者家人介绍,李先生一出生就有黑斑缠身,因最近腹痛加剧,才到协和就诊。我院病理科主任杨秀萍教授说,由于此病无法根治,目前只能采取局部切除息肉的方法,以免癌变。
(袁柏春 杨鲜)