有这样一群孩子，他们被称为“泡泡宝贝”，脸上、身体上长着大小不一的瘤体。“泡泡”的背后，是疼痛、畸形、毁容、残疾，甚至致命。这种疾病叫做神经纤维瘤病1型（NF1），一种罕见的遗传性疾病。5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，当日上午，协和医院多学科在门诊1楼大厅举行了联合义诊，对该疾病患者病情进行了全面评估并给出相应诊疗建议。

义诊活动由武汉协和医院I型神经纤维瘤病MDT团队发起，神经外科、皮肤性病科、放射影像科、儿科、小儿外科、眼科等多学科专家共同参与，通过一对一咨询，积极普及疾病诊疗相关知识，为患者制定个体化诊疗方案。此次活动对象主要是：有相关临床症状的疑似患者或既往确诊的I型神经纤维瘤病患者。在临床上，I型神经纤维瘤病的典型临床表现包括：多发咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。

协和医院党委副书记、罕见病诊疗中心及罕见病诊治工作牵头人孙晖教授，门诊办公室主任陈澍教授，神经外科党总支部书记周迎春教授及神经外科第二党支部书记雷德强教授分别致辞。

孙晖副书记介绍，协和医院“坚持以人民健康为中心，深入贯彻落实为群众办实事”，此次活动就是让公众能够了解“泡泡宝贝”，全面提升科学的防治理念。

陈澍主任介绍，NF1是一种罕见的、多系统受累的，由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传性疾病，全球新生儿发病率约为1/3000,30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤。

神经外科周迎春教授及雷德强教授分别对神经纤维瘤的发病症状及不良反应作了详细介绍。NF1可导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状，NFI患者一生中发展为恶性周围神经鞘瘤的风险为15.8%，这种高级别肿瘤常发生广泛转移，治疗预后不良。NF1临床表现累及多个系统，给患者带来严重的疾病负担。

活动现场，神经外科雷德强教授、放射影像科杨帆教授、皮肤性病科杨柳教授、小儿外科李时望教授、儿科王柱军教授、眼科王兴华教授、神经外科詹昱新护士长认真查阅病例，询问病史，耐心细致地答疑解惑，专家团队联合对患者的病情进行全面评估并给予相应诊疗建议，内容丰富、通俗易懂，现场气氛十分热烈。

此次关爱“泡泡宝贝”义诊活动不仅是一次成功的医疗公益活动，更是一次成功的多学科联动诊疗活动典范。“泡泡宝贝”的背后，是疼痛、畸形、毁容、残疾，是无数投视在他们身上的歧视目光。本次活动旨在让“泡泡宝贝”慢慢被大众所了解，更让“泡泡宝贝”有更多的治疗选择，慢慢回归到正常的家庭与社会中去，促进健康公平可及。

“让‘罕见’被看见，更能获得治疗。”今年2月28日，在世界罕见病日来临前夕，协和医院宣布，集结我院内分泌科、血液科、骨科、儿科、风湿免疫科、神经内科等20余个学科的专家，成立罕见病诊疗中心，为罕见病患者提供可诊可治的“一站式”全生命周期健康护航。