2023年12月26日，协和医院I型神经纤维瘤病MDT团队成立大会在协和医院外科楼2号楼19楼神经外科会议室举行。会议由I型神经纤维瘤病MDT团队负责人神经外科雷德强副教授主持。神经外科、眼科、小儿外科、小儿骨科、儿科、皮肤科、影像科和口腔科的相关负责人到场参会。

神经外科姜晓兵主任指出，I型神经纤维瘤病作为一种罕见病，临床观察到多系统受累；尤其是多发神经系统病变，难以彻底切除给患者带来巨大痛苦，成为神经外科的难点和痛点。为了提高协和医院对罕见病I型神经纤维瘤病的诊疗水平，更早识别、诊断出I型神经纤维瘤病，我院发起I型神经纤维瘤病MDT团队，共同建设湖北高水平的I型神经纤维瘤病诊疗团队，期望让患者接受专业、规范化的治疗。随后，神经外科雷德强教授介绍了MDT团队的组建基本情况。

学术交流环节。眼科石冰洁医生就《眼科I型神经纤维瘤病的诊疗》结合临床碰到的病例作出分享，作为一种常见染色体显性遗传性疾病，I型神经纤维瘤病表型差异性大，以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主，引起继发的、渐进性的损害，其中在眼科，可以观察到Lisch 结节（虹膜错构瘤），是该疾病特有的，因此被认为是I型神经纤维瘤病标志性表现之一；在临床工作中对于疾病的早期发现具有重要意义。

神经外科汪磊医生就《NF1-MDT协作及真实世界病例分享》对I型神经纤维瘤病伴丛状神经纤维瘤的诊断和多学科诊治模式进行介绍，围绕指南及多学科诊治流程，期望减少疾病误诊率，为患者及家庭提供长期的、个体化、综合性疾病诊疗随访咨询服务。同时揭示MRI是诊断丛状神经纤维瘤的首选影像学工具，手术作为最常用、最主要的手段，但其中适合手术治疗的丛状神经纤维瘤患者比例低，复发率高；最后通过真实世界病例介绍手术结合新进医保目录的靶向MEK通路药物硫酸氢司美替尼显著的缩瘤效果或将成为新的治疗选择。

讨论环节各学科教授先后分享各自临床碰到的I型神经纤维瘤病伴丛状神经纤维瘤患者类型和临床表现，其中儿科王柱军教授基于神经纤维瘤病患者的罕见和难治特点，提议商讨成立NF专病门诊；放射科杨帆教授希望尽快开展真实病例讨论，配合临床为NF1患者做专业评估；共同表达对MDT团队多学科诊疗协作的期望。

最后，神经外科雷德强教授总结道，作为一种由NF1基因突变引起的罕见常染色体显性遗传性疾病，Ⅰ型神经纤维瘤病临床表现非常复杂，以神经纤维瘤为特征性表型，可伴多系统受累，且存在肿瘤恶变风险，其诊断治疗涉及到多个科室和专业，其随访、管理等多方面更是存在诸多的挑战，多学科协同诊治及流程的制定势在必行，MDT团队的建立为I型神经纤维瘤病的多学科诊治搭建了专业的平台；同时，也呼吁更多学科共同加入诊疗，逐渐完善I型神经纤维瘤病患者的诊治，救助这类罕见病患者，实现无罕人生。