综合新闻
遗传性神经内分泌肿瘤综合征MDT团队助力罕见综合征准确诊断
2023-05-22 阅读量:
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5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日,为助力患者早识别、早干预、早治疗、合理随访,我院病理科聂秀教授发起了一次主题为“抽丝剥茧-罕见综合征准确诊断”MDT会议。来自神经外科、胰腺外科、肝胆外科、泌尿外科、胃肠外科、乳甲外科、肿瘤中心、内分泌科、消化内科、皮肤科、妇产科、放射影像科及核医学科等十四个科室的MDT专家参与本次讨论。

会议围绕一例特殊类型神经纤维瘤病2型年轻患者开展,整个诊疗过程经历了“反复手术—患者的困惑”,”抽丝剥茧—分子病理解惑”,“谜底揭晓-慧眼识‘征’”三个篇章,分别由病理科董小川、李燕及常晓娜三位医生从病史、常规病理、分子病理等角度进行介绍。

放射影像科杨帆教授就患者历次影像学情况进行分析,使大家更直观了解患者病变在全身分布情况。神经外科姜晓兵与周迎春两位教授、皮肤科陶娟教授以及核医学科孙逊教授就日常诊疗工作中神经纤维瘤病的发病特点、治疗方式、随访方案以及后续治疗研究的展望进行了讨论。围绕“遗传性神经内分泌肿瘤综合征”的识别及临床诊疗等话题,肿瘤中心张涛教授、泌尿外科陈朝晖教授、胰腺外科勾善淼教授、病理科黄博教授、乳甲外科李磊教授、消化内科蔺蓉教授、妇产科闵洁教授、胃肠外科帅晓明教授、内分泌科夏文芳教授、肝胆外科熊俊教授等各位专家分别从自己的专业领域进行分享。发言中,多位专家均强调了多学科沟通和交流对于进一步提高疾病理解和处置能力的重要性,是未来精准医疗发展中不可缺少的环节之一。

胃肠外科王继亮教授提出多平台、多手段整合,助力罕见病的诊断、治疗与干预,期待更多高质量MDT开展,为少见病、疑难病患者带来福音。他期待病理科发挥示范辐射作用,通过湖北省病理专科联盟,促进跨区域协同交流与发展。

医务办公室副主任吴少玮表示,希望MDT活动能够更快更好地推广到全院各个专科,落实到医院的日常诊疗中,为更多的遗传综合征患者提供多维度、全方面优质医疗服务。

MDT会议持续近三个小时,现场讨论气氛热烈。本次MDT是武汉协和医院MDT团队工作的缩影。同时武汉协和医院将持续凝聚协和专家智慧,探索出罕见病防治的“协和模式”,为罕见病患者打开希望之门,全面助力健康中国建设。

据悉,武汉协和医院遗传性神经内分泌肿瘤综合征MDT团队成立于2018年,由病理科聂秀教授发起成立,汇集病理科、内分泌科、肿瘤科、胃肠外科、泌尿外科、消化内科、影像科、核医学科、胰腺外科、乳甲外科、神经外科、肝胆外科、妇产科、皮肤科、胸外科等多学科,通过分子病理检测及家系验证等工作,准确诊断遗传性神经内分泌肿瘤综合征,为患者及家族成员早诊早治及预防监测提供多学科精准诊疗服务。



背景知识:

神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,简称NF)是一种常染色体显性遗传性疾病,分为神经纤维瘤病1型(NF1)、神经纤维瘤病2型(NF2)和神经鞘瘤病三种亚型。其发病可同时或异时累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身多个系统,病程多变,临床表现复杂,患者往往在多个不同的临床科室就诊,不能及早发现,延误治疗。

遗传性神经内分泌肿瘤综合征是由于胚系基因变异导致个体具有神经内分泌肿瘤易感倾向的一类疾病,因其具有遗传性及显著的肿瘤易感风险,故临床管理与一般肿瘤患者不同,主要体现于对携带致病胚系突变患者及其家庭成员实行易感肿瘤的长期监测,以便早期发现,合理治疗。随着诊断病理学、分子病理学和临床遗传学的飞速发展,许多遗传性神经内分泌肿瘤综合征可以从基因层面上准确地诊断,并且用于预防性筛查以及协助治疗。

遗传性神经内分泌肿瘤综合征表现复杂,其中多发性内分泌肿瘤(MEN)、Von Hippel-Lindau(VHL)病、神经纤维瘤病(Neurofibromstosis,NF)、家族性SDHB相关副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征及HPT-JT综合征等常常多器官发病。可因组合的肿瘤不同,有不同的临床表现,病程多变,可同时或异时发生多种肿瘤,不同部位发病也可以相隔数年,甚至数十年才被诊断出来。在就诊过程中,患者往往有可能被多次转诊、重复检查,耗时费神,还可能因此延误病情,错过最佳治疗时机。而良好的MDT模式,可以有机、有序地结合手术、化疗、内分泌治疗、靶向治疗等多种治疗手段。患者一旦进入MDT模式,就会接受来自胃肠外科、肝胆胰脾外科、神经外科、消化内科,肿瘤内科、内分泌科、病理科、放射影像学科等各个专科的专家的全面评估,量身定做最佳检查和治疗方案。

其中分子病理基因检测是诊断遗传性神经内分泌肿瘤综合征的确诊依据,有助于帮助患者在临床症状出现前进行超早期诊断,助力疾病的早期筛查、诊断及发现药物治疗靶点,制定合理的随访以及干预计划。(李想、常晓娜)



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