有这样一群孩子，他们被称为“泡泡宝贝”，脸上、身体上长着大小不一的瘤体。“泡泡”的背后，是疼痛、畸形、毁容、残疾¹，甚至致命²。更为严峻的是，无数投视在他们身上的歧视目光。这就是神经纤维瘤病1型（NF1），一种罕见的遗传性疾病。

认识I型神经纤维瘤病（NF1）

NF1是一种罕见的、进行性的遗传性疾病，全球新生儿发病率约为1/3000，多数儿童患者在10岁以下被诊断^3-4，中国暂无流行病学数据，推算发病率为5/1,000,000^5-9。30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤，导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状^10-13。

NF1临床表现累及多个系统，给患者带来严重的疾病负担。同时，NF1会严重缩短患者寿命，与一般人群相比，NF1患者的预期寿命减少高达21年⁸，17岁以下患者死亡率为5%，36岁以下为25%⁹。

“让‘罕见’被看见，更能获得治疗。”2月28日，在第十七届世界罕见病日来临前夕，华中科技大学附属协和医院（以下简称“协和医院”）宣布，该院成立的罕见病诊疗中心，将为罕见病患者提供可诊可治的“一站式”全生命周期健康护航。协和医院作为全国罕见病诊疗网的首批成员单位之一，集结了内分泌科、血液科、骨科、儿科、风湿免疫科、神经内科等20余个学科的专家，成立罕见病诊疗中心。

作为罕见病诊疗中心的重要组成单位，我院I型神经神经纤维瘤病团队将在5月17日上午举行“5.17世界神经纤维瘤病日 ▏关爱“泡泡宝贝”武汉协和医院NF1多学科义诊”活动。邀请神经外科、骨科、小儿外科、皮肤科、儿科、影像科、眼科等协和医院NF1多学科多个科室共同参与。专家团队将联合对患者的病情进行全面评估并给出相应的诊疗建议。

活动信息

活动时间：2024年5月17日上午8:00-12:00

义诊地址：武汉协和医院主院区门诊1楼大厅（武汉市江汉区解放大道1277号）

义诊对象：神经纤维瘤病的典型临床表现包括：多发咖啡牛奶斑、腋窝和（或）腹股沟雀斑、虹膜错构瘤（Lisch结节）、神经纤维瘤（如丛状神经纤维瘤）、骨发育不良、视路胶质瘤等。有上述临床症状的疑似患者或既往确诊的患者，需要进一步诊断、治疗、检查、随访者，都可以报名参加本次义诊。

参与科室：本次义诊活动由华中科技大学同济医学院附属协和医院神经外科党支部联合神经纤维瘤病MDT团队发起，神经外科、小儿外科、皮肤科、儿科、影像科、眼科等学科专家共同参与。承办单位：华中科技大学同济医学院附属协和医院。

预约方式：请扫描如下二维码提交信息预约，也可添加雷老师微信（添加时请备注NF1+患者姓名）

截止时间：2024年05月16日22:00

活动日程：5月17日 8:00开始现场签到，领取号码牌、病历本，按照指引于相关专家就诊。