26岁的孝感姑娘龚小某，7岁时开始在四肢关节等部位蹊跷地出现瘤样肿块，先后切除五六次均复发，辗转多家医院未能查明原因，给她的生活带来了极大的困扰。2018年来我院心内科求诊，经查发现总胆固醇（TC）最高超过20mmol/L，诊断为家族性高胆固醇血症引起的多发黄色瘤。尽管给予目前最强的口服降胆固醇药物联合治疗，龚小某的胆固醇水平仍与理想的胆固醇水平相距甚远（TC 14.99mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）12.91mmol/L），身上的黄色瘤仍不断发展。这种情况发生冠心病、脑卒中等动脉粥样硬化的风险极高，家人因此焦急万分。近期，一种具有开创性的新型降胆固醇药物PCSK9抑制剂在我国内地上市，今日上午（1月31日），龚小某在我院心内科幸运地成为内地上市后湖北省首个应用PCSK9抑制剂治疗家族性高胆固醇血症的患者。在程翔教授的亲自指导下，护士为龚小某顺利皮下注射了依洛尤单抗，有望进一步将其胆固醇水平降至更理想水平，从而降低其早发冠心病、脑卒中等心血管事件的风险。

依洛尤单抗（Evolocumab）是一种人单克隆免疫球蛋白，针对人前蛋白转化酶枯草溶菌素kexin 9型（PCSK9）。依洛尤单抗与PCSK9结合，抑制循环PCSK9与低密度脂蛋白受体（LDLR）的结合，阻止PCSK9介导的LDLR降解，使得LDLR可重新循环回至肝细胞表面，从而降低LDL-C水平，减少心血管事件的发生。

据我院心内科主任程翔教授介绍，家族性高胆固醇血症，尤其是纯合子患者，发生动脉粥样硬化及心血管事件的危险极高，柳叶刀杂志2012年报道一例年仅5岁的家族性高胆固醇血症男孩在发生第二次心肌梗死并死亡，极高的LDL-C必然会促使动脉粥样硬化的进展和心血管事件的发生。程翔教授表示，此次心内科在省内率先应用新型PCSK9抑制剂体现了心内科紧跟医学前沿，努力为病人提供最新最好的医学服务，努力打造一流的心血管疾病诊疗中心的心愿。同日，心内科还为另一位来自仙桃的25岁家族性高胆固醇血症陈建某患者注射了依洛尤单抗，这位小伙子去年下半年发生急性心肌梗死，常规降脂药物无法使LDL-C水平达标。（心血管内科）

（心内科开展湖北省首例PCSK9抑制剂治疗家族性高胆固醇血症）

（心内科团队与湖北省首例、第二例接受PCSK9抑制剂治疗患者合影）